Déficience en Pyruvate Kinase (PKP deficiency)
Qu’est ce que c’est ?
Les érythrocytes adultes (globules rouges) sont dépourvus de mitochondries. Ils sont essentiellement dépendant de la glycolyse anaérobie pour produire leur énergie, afin de maintenir leur forme et les échanges trans-membranaires actifs. L’une des enzymes clefs étant la Pyruvate Kinase, sa déficience entraîne des modifications au niveau de la membrane des érythrocytes et on assiste à une hémolyse conduisant rapidement à une anémié hémolytique.
Les érythrocytes adultes (globules rouges) sont dépourvus de mitochondries. Ils sont essentiellement dépendant de la glycolyse anaérobie pour produire leur énergie, afin de maintenir leur forme et les échanges trans-membranaires actifs. L’une des enzymes clefs étant la Pyruvate Kinase, sa déficience entraîne des modifications au niveau de la membrane des érythrocytes et on assiste à une hémolyse conduisant rapidement à une anémié hémolytique.